Gebelikte Kromozom Anomalileri
Gebeliğiniz süresi içerisinde özellikle 35 yaşın üzerinde iseniz yapılabilecek bazı tarama testleri ile bebeğinizde bulunabilecek olan kromozon anomalileri kolaylıkla teşhis edilebilmektedir. down sendromu gibi anomalilerin yapılabilecek testlerle erkenden teşhis edilebilmesi sayesinde gereken önlemler alınabilmektedir. Gebeliğiniz sırasında kromozom anomalilerini teşhis edebilmek için iki grupta incelenebilecek olan testler yapılmaktadır. İlk grupta bulunan testler arasında bulunan amniyosentez kromozon anomalilerinin varlığı için kesin bir şekilde tanı konulabilmesini sağlamaktadır. Amniyosentez dışında yaştan kaynaklanan bir risk olup olmadığının tespit edilmesini sağlayan biyokimyasal testler ve ultrason incelemeleri de yapılmaktadır.
Yaşa Bağımlı Olan Riskin Tespit Edilmesi İçin Uygulanan Testler
Amniyosentez yapılıp yapılmaması gerektiğinin kararının verilebilmesi için öncelikle ikili test ve üçlü test adı verilen testler yapılmalıdır. Amniyosentez uygulaması gebeliği riske atabilecek bir test olduğu için ikili ve üçlü testlerde yaşa bağımlı riskin yüksek çıkması durumunda hekimin vereceği karar sonucunda uygulanmaktadır. İkili testte öncelikle bebeğin ense cildinin kalınlığı ve boyu ölçülür, ölçümlerden 24 saat sonrasında ise kandaki PAPP – A ve serbest Beta Hcg oranlarına bakılır. Tüm ölçümlerin tamamlanması sonucuna bir hesaplama yapılarak Down Sendromu riskinin derecesi hesaplanır.
Üçlü testte ise kanda AFP, Hcg ve estriol ölçümleri yapılarak risk derecesi hesaplanır. Eğer yapılan tarama testlerinde yaşa bağlı risk oranı belirlenen sınırların üzerindeyse mutlaka amniyosentez yapılmalı ve tanı kesin olarak konulabilmelidir.