Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), sürekli ateş ve karın, akciğerler ve eklemlerde iltihaba neden olan iltihaplı bir hastalıktır.
FMF hastalığı genellikle Akdeniz kökenli insanlarda (Yahudiler, Araplar, İtalyanlar, Ermeniler ve Türkler) görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak başka etnik grupları da etkileyebilir.
FMF tipik olarak çocuklukta teşhis edilir. Hastalığın belirli bir tedavisi olmasa da tedavi planına sıkı sıkıya uyarak FMF işaret ve semptomlarını azaltabilir ve hatta önleyebilirsiniz.
FMF semptomları Nelerdir?
FMF işaretleri ve semptomları en az 1-3 gün süren ataklar şeklinde ortaya çıkar. FMF semptomları şunlardır:
- Ateş,
- Karın ağrısı,
- Göğüs ağrısı,
- Eklem ağrıları,
- İshalin ardından kabızlık,
- Bacaklarda, özellikle dizlerin altında kırmızı döküntüler,
- Kas ağrıları,
- Testislerde şişme ve hassasiyet
Ataklar arasında kişi kendisini normal hisseder. semptomların görülmediği dönem bir hafta sürebileceği gibi bir ay da sürebilir.
Ne zaman doktora gidilmeli?
Sizde veya çocuğunuzda aniden ortaya çıkan nefes darlığı, bayılma gibi semptomlar ortaya çıkarsa derhal ambulansı arayınız.
Karın, göğüs ve eklemlerde ağrıyla birlikte ateş varsa doktora gidiniz.
FMF Hastalığı Neden Olur?
FMF hastalığı anne babadan çocuğa geçen bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu gen mutasyonu vücuttaki inflamasyonu düzenlemede problemlere yol açar.
FMF hastalığı görülen kişilerde gen mutasyonu MEFV adı verilen bir gende oluşur. MEFV genindeki çeşitli mutasyonlar FMF hastalığına yol açar. Bazı mutasyonlar çok şiddetli vakalar ortaya çıkarabilir.
FMF hastalığı otozomal resesif özellikte geçer. Yani hastalığın oluşması için mutasyona uğramış genin hem anneden hem babadan gelmesi gerekir.
FMF Risk Faktörleri Nelerdir?
Ailesel Akdeniz ateşi riskini arttıran faktörler şunlardır:
- Ailede bu hastalığın bulunması
- Akdeniz Kökenli olmak: Aile kökenleriniz Akdeniz ülkelerine dayanıyorsa hastalığa yakalanma riski artabilir.
FMF komplikasyonları Nelerdir?
FMF hastalığı tedavi edilmediğinde çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkar:
- Kanda Anormal Protein: FMF atakları süresince vücut anormal bir protein (Amiloid A) üretir. Bu protein vücudunuzda birikerek organ hasarına neden olabilir (amiloidosis).
- Böbrek hasarı: Amiloidosis böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom böbreklerin filtreleme sistemlerinin hasar görmesiyle oluşur. Bu durumun görüldüğü kişilerde idrarda ciddi miktarda protein kaybı gerçekleşir. Nefrotik sendrom böbreklerde kan pıhtılaşmasına veya böbrek yetmezliğine neden olabilir.
- Kadınlarda kısırlık: FMF nedeniyle oluşan iltihap kadınlarda üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
- Eklem ağrıları: FMF hastalarında artirit yaygındır. En çok etkilenen eklemler dizler, bilekler ve kalçalardır.
FMF Testleri Ve Teşhisi
- Fiziksel Muayene: Doktorunuz işaretler ve semptomlar hakkında soru sorabilir ve fiziksel muayene yapabilir.
- Aile Sağlık Geçmişi: Ailede FMF bulunması hastalık riskini arttırdığından ailenin sağlık geçmişi incelenir.
- Kan Testleri: Atak süresince yapılan kan testleri vücudunuzdaki iltihaplı bir durumu gösteren belirli değerlerin yükselişini ortaya koyabilir.
- Genetik Testler: Yapılan genetik testler MEFV geninde FMF hastalığıyla ilişkili bir mutasyon olup olmadığını gösterir. genetik testler FMF’e ilişkin tüm gen mutasyonlarını göstermediğinden yanlış-negatif sonuç elde edilme olasılığı bulunmaktadır. Bu nedenle genetik testler FMF teşhisinde tek yöntem olarak kullanılmaz.
FMF Nasıl Tedavi Edilir?
FMF’in belirli bir tedavisi olmasa da semptomlar azaltılabilir.
- Kolşisin: Hap şeklindeki bu ilaç vücuttaki inflamasyonu azaltarak atakları önlemeye yardımcı olur. Dozaj doktor tarafından belirlenir. Yan etkileri arasında ishal, kas zayıflığı, ellerde ve ayaklarda uyuşukluktur.
- Diğer İlaçlar: Kolşisin ile tedavi edilemeyen vakalarda henüz deneysel aşamadaki başka ilaçlar kullanılabilir. Bunlar arasında rilonacept (Arcalyst) ve Anakinra (Kineret= yer alır.
ERKEK