Hepsaglik

SMA Hastalığı Nedir?

Makale Düzeyi:  7 / 10
Düzey Filtrele: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
?
SMA Hastalığı Nedir?
Decrease Font Size Increase Font Size Yazı Boyutu Makaleyi Yazdır
       

SMA Hastalığı

 

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Nedir? 

 

SMA, genetik temeli olan nöromusküler tipte bir hastalıktır ve kas-sinir problemi şeklinde kendini gösterir ve halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinir. Bu hastalık spinal muskuler atrofi yani hareket sinir hücreleri olarak da bilinen motor nöronlardan kaynaklı bir rahatsızlıktır. Hastalık kas hereketlerini kontrol eden sinir hücrelerinde defekt olmasına bağlı olarak hareket ettirici kasların erimesine ve gevşemesine neden olmaktadır. Dünya bebek ve çocuk ölümlerine neden olan genetik hastalıklar arasında yer alır ve son yıllarda ülkemizdeki SMA vakaları da oldukça artmıştır.  Genetik hastalıklar içerisinde en sık görülen hastalıklardan birisidir. Bu rahatsızlığın çocuklarda görülme oranı daha fazladır. Kesin tedavisi olmamakla birlikte konuyla ilgili ciddi çalışmalar devam etmekte, ailelere umut ışığı niteliğinde olan bazı gelişmeler kaydedilmektedir. Kesin tedavisi olmadığından ötürü tedavide temel prensip yaşam kalitesini ve standartlarını artırmaktır.

SMA nasıl oluşur, SMA oluşum mekanizması nedir?

 

Motor Nöron ve Kas İlişki Şeması

 

Bu hastalık tipi kişilerde hareket ettirici üst nöron kısımlarında (motor nöron) yer almaktadır. Sinir hücreletindeki bir defektten ötürücü kaslara gelen uyarıcı sinyaller azalır ve kaslar gevşer, atrofiye uğrar. SMA hastası olan kişilerde beyinden gelen uyarıları hücreler iletilmesi gereken kaslara iletme konusunda problem mevcuttur. Gerekli sinyallerin iletilmemesinden dolayı kaslarda gerileme, zayıflama ve erime meydana gelir. Nihai olarak kaslar beyinden gelen komutlara uyamaz hale gelir. Hastalığın sonucunda da kol ve bacaklarda yer alan kaslar, gövde ve solunum için gerekli olaran kaslar bu hastalıktan etkilenir.

Her hastalık gibi bu hastalığın da farklı tipleri vardır. Bu tiplere göre sonuçlar da uygulanır.

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Tipleri

 

Hastalık olan kişilerde toplam dört farklı tip SMA ile kendini gösterir. Bunlar seviyelerine göre değişiklik göstermektedir.

Tip 4 SMA hastalığı daha çok yetişkin gruplarda görülür. Bu tip sonucunda kişilerde kol ve bacak kısımlarında zayıflama dikkatleri çeker. Her ne kadar diğer gruplarda kişilerde ciddi anlamda hasarlar olsa da bu tip hastaların yürümesinde problem olmaz ve yürümesine devam edebilir.

Tip 3 SMA hastaları yine aynı grup dörtte olduğu gibi ayakta durma ve yürüme işlemlerine devam ettirmeyi sağlayabilirler. Hastalık Kugelberg Welander hastalığı olarak da bilinir. Bu iki tip biraz diğer tip hastalara göre şanslı oldukları da söylenebilir. Çünkü Tip 2 SMA ve Tip 1 SMA hastalarının kliniği daha şiddetlidir.

Tip 2 SMA hastaları kontrol konusunda her ne kadar zorluk çekiyor olsalar bile başlarını dik tutabilirler. Bunlar oturabilirler ama tek başlarına uzandıkları yerden kalkıp oturma işlemini sağlayamazlar,  yürüyemezler. Bunun için başka birinin yardım etmesi gerekecektir.

Tip 1 SMA kendi başlarına bağımsız bir şekilde oturmak oldukça güç olmaktadır. Bu hastalarda baş kontrolleri dahi oldukça zayıf olmasından dolayı başlarını dik tutmak konusunda zorluk çekerler. Başlarını tutamazlar, dönemezler, oturamazlar ve ciddi solunum sıkıntısı çekerler. Bu tip en ağır olanıdır ve Werdnig Hoffmann hastalığı olarak da bilinir.

Hastalık tipleri incelenecek olduğu zaman bir ve iki olan tiplerinde çocuklarda fiziksek konuda gelişimlerinde bir gerilik olması söz konusu olacaktır. SMA olgunları yaşadıkları en büyük problemlerden bir tanesi omurga kısımlarında görülen skolyoz adını alan eğriliklerin olması ve omurgalarda görülen bozukluklar olmaktadır. Skolyoz göğüs kafesinde alansal olarak daralmaya ve solunum sıkıntısına neden olur. Kol ve bacak kısımlarında yer alan kemiklerde ve kaslarda bozulmalar yürüyemeyen hastalarda görülür. Bu problemler daha çok kişilerde bacak, kalça, diz ve ayak bilek kısımlarında görülmekte, şekil bozukluklarına neden olmaktadır.

Yapılan araştırmalara göre ortalama olarak 6000 ve 10000 doğumda 1 görülür. Çekinik genler (otozomal resesif) ile taşınan bir hastalıktır.  Genetik geçişlidir ve hem anne hem de babadan çocuklara bozuk genin geçmiş olması gerekir. Eğer çocuklar tek bir ebeveynden bozuk gen aldı ise bu hastalık oluşmaz. Sadece kişilerin taşıyıcı olmasına neden olur. Taşıyıcı anne ve babada, beklenen doğumlarında ortalama olarak her bebek için ihtimal yüzde yirmi beştir.

 

SMA Nasıl Anlaşılır, SMA Belirtileri Nelerdir?

 

SMA hastalığını düşündüren çeşitli belirtiler mevcuttur. SMA belirtileri şunlardır:

  • Kuvvetsizlikten dolayı genel halsizlik hali,
  • Yürümeyi becerememe,
  • Sık düşme,
  • Omurga eğriliği (skolyoz)
  • Solunum konusunda zorluk çekme,
  • Yutkunma işlemini çok zor yapma,
  • Çiğneme gibi fonksiyonları eksik olması,
  • Gelişim geriliği,
  • Eklem, kol ve bacaklarda gevşeklik hali,

Bu gibi durumlarda bozulmalar SMA hastalığının belirtisi olabilir fakat spesifik değildir. Kesin sonuçlara varılmasını sağlamak için nörolojik düzeyde birçok inceleme yapılması sağlanmalıdır. EMG denilen teknik ile fizyolojik değerlendirme ile doğrulama yapılır. Kasların üzerine düzgün bir şekilde yerleştirilmesi sağlanılan elektrodlar ile kas ve sinir durumları incelenerek bunların ne düzeyde olduğunun anlaşılması sağlanır.

Bunların yanı sıra çocuklar için kan testleri de yapılarak enzim seviyeleri değerlendirilir. Bu tetkikler, diğer hastalıklar ile SMA arasında ayrım yapılması konusunda önem arz eder. Özellikle hastalık tipleri arasında yer alan 1 ve 3 için kreatin fosfokinaz değerlerinin normale oran ile az da olsa yüksek olması, EMG değerlendirilmesi ve kas biyopsisi önem arz eder.

 

SMA Tedavisi

 

Bu hastalık her ne kadar sık görülüyor olsa da  SMA tedavisi tam anlamıyla bulunamamıştır ve hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir buluş yoktur, fakat 2016 eylül ayında FDA tarafından onaylanan Nusinersen isimli bir ilaç mevcuttur ve yapılan çalışmalarda olumlu sonuçlar alınmıştır. Kişilerin tamamen iyileşmesi mümkün değildir. Tedavinin temel prensibi yaşam kalitelerini arttırmaya çalışmaktır.

SMA tedavisi konusunda çalışmalar yoğun bir şekilde sürmektedir. Bunlardan bir tanesi genetik yollar ile uygulanması sağlanıyor olan SMA genetik terapi olmaktadır. SMN2 geni motor nöronlara verilerek genle ilişkili proteinlerin üretilmesi sağlanmaya çalışılır. Diğer araştırması yapılan yöntem ise kök hücresi yöntemidir. İkinci yöntem ile kişilerin bedenlerinde yer alan ölü hücreler ya da ölmeye yüz tutan hücreler kişilerin bedenlerinden alınarak yenileri konmaktadır, yani hücreler yenilenmektedir.

Diğer taraftan SMA hastalığın bağlı olarak görülen semptomlar düzeltilmeye çalışılır. Örneğin skolyoza bağlı nefes darlığı mevcut ise Ortopedik girişim ve solunum desteği ile durum düzeltilmeye çalışılır.

Valproik acid, fenilbütirat, hidroksiüre ve albuterol çalışmaları da denenmiş fakat başarısız olunmuştur.

 

SMA Tedavisinde FDA Onaylı Yeni İlaç

 

2016 Eylül ayında, SMA için FDA tarafından onaylanmış tek ilaç olma özelliğini taşıyan Nusinersen (Spinraza); yenidoğan, çocuk ve yetişkin SMA hastaları tedavisi için onaylanmıştır ve SMA hastaları için büyük bir umuttur. FDA onaylı yeni SMA ilacı olma özelliğini taşır. Nusinersen bir oligonükleotid grubu ilaçtır ve genetik olarak 5q kromozomundan kaynaklanan SMN protein yokluğunun tedavi edilmesini hedefler. Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) tarafından yapılan çalışmalar ve deneyler sonucu, Nusinersen alan çocuklarda almayanlara oranla %40 oranında motor yanıt alınabilmiştir ve devam eden çalışmalarda ölüm oranının Nusinersen kullananalarda daha az olduğu saptanmıştır.

2017 yılında ise Sağlık Bakanlığı, özellikle tip 1 SMA vakalarda SGK nın ilacı karşılaması için gerekli çalışmalara başlanıldığını ifade eden bir bildiri yayınlamıştır.

 

 

     
    hs-yorum  

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir